胡桃夹综合征能生育吗 伴肾脏受累的 NARP 综合征一例

线粒体细胞病变是一种多体系体现的稀有的母系遗传性疾病。线粒体DNA（mtDNA）8893号核苷酸上胸腺嘧啶替代了鸟嘌呤（m8993TG）影响了MT-ATP6基因，会导致多种不同的神经体系疾病，比方母系遗传的Leigh综合征。以外周神经病变、共济失调、视网膜色素变性和认知功用受损为特色的（Neuropathy,AtaxiaandRetinitispigmentosa,NAR...

激素依赖性肾病综合征基因检测 关于激素抵抗性肾病综合征患者中行基因检测 6 点回答

来自哈佛大学波士顿儿童医院的FriedhelmHildebrandt教授在2016年的NDT杂志上发表文章，论述了何时在激素抵抗性肾病综合征（SRNS）的患者中进行基因检测以及怎么进行基因检测。本文选取其间与临床相关的部分，与同路共享。SRNS的临床特色SRNS是30岁曾经导致缓慢肾脏病（CKD）的第二大病因。SRNS占儿童肾病综合征（NS）的15%...

原发性血小板增多症怎么医治 Blood：怎么医治原发性血小板增多症

原发性血小板增多症（ET）是费城染色体阴性的经典骨髓增殖性肿瘤（MPNs），该分类是WHO分类，还包含真性红细胞增多症（PV）和原发性骨髓纤维化（PMF）。意大利 Rumi 教授在BLOOD杂志发文，介绍了ET的最新信息、确诊与医治。文中初次选用表格描绘ET患者的信息（表1）。表1ET或髓系肿瘤的代表性病例的临床状况怎么确诊 ET...

恶性黑色素瘤基因突变 Ann Thorac Surg：胸腺恶性黑色素瘤伴BRCA1基因突变一例

患者，女，51岁，有甲状腺乳头状癌（I期T1bN0M0）和卵巢子宫内膜癌（Ⅰ期）病史，于2002年接受了甲状腺全切术，术后予以甲状腺激素代替医治。2009年接受了子宫全切术和左边卵巢切除术+双侧盆腔淋巴结打扫，术后予以卵巢癌化疗。2011年随访查胸CT示前纵隔1cm肿物。其时以为是良性胸腺瘤或增生，由于它的体积小、圆形、鸿沟清...

急性早幼粒细胞白血病 难治性急性早幼粒细胞白血病伴有PML基因突变1例

急性早幼粒细胞白血病（APL）是由一条致癌染色体异位交融，即早幼粒细胞白血病（PML）基因与维甲酸受体α（RARα）基因交融唆使所造成的的一种恶性血液系统疾病。APL对应的两种靶向医治计划：全反式维甲酸（ATRA）与三氧化二砷。砷剂可结合PML-RARα交融基因的PML基因，而ATRA结合RARα基因，两种药物发动独立的生化降解途...

黄瓜味薯片 薯片味的孩子：囊性纤维化

妈妈领着5岁的儿童入院，诉「他出的汗滋味像薯片相同咸」，除此之外，他还有鼻窦炎、肺炎、和消化不良，这其实是一个关于囊性纤维化的故事。流行病囊性纤维化（CysticFibrosis，CF）是在高加索人群中最常见的致命性遗传疾病；它是一种常染色体隐性（AR）遗传病；据称：每25个欧洲人血缘中就有一个是带着者（Carrier）；作为...

遗传性髓样癌子女都要查看吗 BLOOD：怎么确诊与医治遗传性髓系恶性疾病

遗传性髓系恶性疾病综合征（HMMS）包含宗族性MDS/AL易感综合征、IBMFSs、宗族性骨髓增殖性肿瘤（MPNs）和传统的癌症易感综合征，每种HMMS的特征总结见表1和图1。美国的Drazer教授在BLOOD杂志上对HMMSs的辨别确诊进行了总结。图1已知HMMSs的体魄体现表1已知的遗传性髓系恶性疾病综合征（点击查看大图）宗族性血小板疾病（FPD...

吉非替尼和埃克替尼哪个效果好 杨衿记教授：沃利替尼联合吉非替尼治疗肺癌耐药患者

c-MET扩增对错小细胞肺癌患者EGFRTKI取得性耐药的重要机制之一，而沃利替尼（savolitinib）是一种高挑选性MET按捺剂。对此，杨衿记教授团队展开了一项沃利替尼联合吉非替尼，医治EGFRTKI耐药后呈现c-MET扩增的非小细胞肺癌患者的Ib期临床实验，为这类患者的医治带来了新的方向。杨衿记教授在上一年ASCO会议现已发布了该研讨...

基因突变线粒体脑病 THTR2 基因突变导致亚急性脑病 1 例

近来，意大利大学临床和试验医学部分子成像和分子生理学的Sechi博士等宣布了一篇关于THTR2基因突变导致的亚急性脑病病例报导，刊登在最新一期的Neurology杂志上。患者女人，21岁，发热伴行走不稳，嗜睡5天后呈现昏倒。化验查看发现，一起呈现高乳酸血症，血清硫胺素水平正常。头颅MRI显现病灶在丘脑内侧、尾状核头和中脑导...

上色干皮病 近亲结婚 近亲结婚惹的祸：XPC 基因新式骤变导致的上色性干皮病

上色性干皮病（XP）是一种稀有的常染色体隐性遗传病，由参加DNA修正的XPC基因骤变所造成的。现在已发现了46种XPC基因骤变。近期，印度的ShethJ博士在IntJDermatol上陈述了一例由XPC基因新式骤变所造成的的XP病例，现介绍如下：病例介绍患者女，3岁，日光露出部位皮肤斑点2年。患儿在2岁时呈现光灵敏、畏光，面部、手臂和眼...

肺癌9291耐药后怎办 中国非小细胞肺癌患者 AZD9291 耐药机制

美国临床肿瘤学会（ASCO）成立于1964年，是国际上规模最大、学术水平最高、最具威望的临床肿瘤学会议。2018年ASCO第54届年会将于6月1日至5日在芝加哥举办。到时将聚集来自国际各地的32,000多名肿瘤专家。本年会议的主题为「传递发现：扩展精准医学范畴」。聚集2018ASCO ，专题内容继续更新中标题：我国非小细胞肺癌（NSCLC...

低磷酸酯酶症 总述：遗传性低磷酸酯酶症的临床诊治

遗传性低磷酸酯酶症（hypophosphatasia，HPP）是由ALPL基因骤变引起其编码的安排非特异性碱性磷酸酶（tissue nonspecific alkaline phosphatase，TNSALP）活性下降引起的遗传性体系性疾病，以骨骼及牙齿硬安排发育不良以及血清碱性磷酸酶（ALP）活性偏低为特色。意大利国家发育学研讨所Bianchi教授，从发病原因、分类与...